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保険収載された難聴の遺伝子検査

検査の詳細

検査の意味と目的

内耳の病気で生じる感音性難聴の40〜50%は遺伝子の関与によるものと推測されています。日本人に特徴的なあるいは頻度の多い遺伝子変異を網羅的、効果的にスクリーニングすることにより、難聴の正確な診断、適切な治療法の選択、予後の推測、合併症の予測、難聴の進行および発症の予防等が可能となります。さらには遺伝カウンセリングに関して重要な情報が得られます。

検査の対象者

検査対象者は両側の中等度以上の難聴のある方です。また、難聴を伴っていない方を検査することは、発症前診断につながるので、希望されても検査を行うことはありません。

検査費用

検査費用は38,800円ですが、3割負担であれば11,640円かかることになります。その他に、診察料、聴力検査を受けていればその分のご負担が加わりますのでご了解ください。

検査の方法

血液の試料に含まれるDNAという物質を取り出し、次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子解析によって、既知の難聴を生じる遺伝子を19種類、154変異を調べ、変異の有無を調べます。対象遺伝子を増やしたことでこれまでの結果では、難聴遺伝子が確定された診断率は40%であり、従来のインベーダー法よりも 10%以上向上させることができました。